1. Bệnh Family Hypercholesterolemia (FH)
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình có tỉ lệ mắc bệnh khá phổ biến (với tỉ lệ mắc 1/250 người trong cộng đồng theo CDC), là bệnh lý di truyền chuyển hóa lipid, hậu quả gây tăng mỡ máu nghiêm trọng, hình thành các mảng xơ vữa động mạch, dẫn đến các bệnh tim mạch nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Bệnh xuất hiện rất sớm và gây nhiều biến chứng tim mạch nặng nề, việc điều trị cũng khó khăn so với bệnh lý tăng mở máu thông thường.
Mức cholesterol của mọi người có xu hướng tăng theo tuổi tác, nhưng người mắc bệnh FH sinh ra đã có cholesterol LDL cao và tăng dần theo thời gian.
Trong trường hợp nghiêm trọng, mức cholesterol LDL có thể đạt trên 190 miligam mỗi deciliter (mg/dL) trong máu. Nếu không được điều trị tích cực, những người mắc FH có thể mắc bệnh tim ngay từ khi 30 tuổi hoặc sớm hơn.
2. Căn nguyên gây bệnh Family Hypercholestorelemia
Căn nguyên gây bệnh Family Hypercholestorelemia chủ yếu là do đột biến một trong các gen các gen LDLR, PCSK9, APOB liên quan đến thụ thể LDL.Thụ thể LDL nằm ở bề mặt tế bào gan, làm nhiệm vụ thu nhận các phân tử cholesterol trong máu để tế bào gan phân hủy tạo thành axit mật, giúp giảm cholesterol máu. Đột biến một trong các gen này dẫn đến gia tăng nghiêm trọng nồng độ LDL-C trong máu.
Khoảng 60-80% số người mắc bệnh có đột biến ở một trong ba gen này. Tuy nhiên, có thể còn nhiều gen liên quan đến FH vẫn chưa được biết.
Bệnh Family Hypercholestorelemia có đặc điểm di truyền trội, nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến thể dị hợp tử, con sẽ có nguy cơ 50% mắc bệnh, nếu chỉ một trong hai bố mẹ mang gen đột biến thể đồng hợp tử, con sẽ có nguy cơ 100% mắc bệnh.
Hầu hết những người mắc FH chỉ có một đột biến gây ra FH (dị hợp tử). Trong những trường hợp rất hiếm, một người có thể có hai đột biến gây ra FH ở cả hai bản sao của cùng một gen, bệnh nghiêm trọng hơn nhiều và được gọi là FH đồng hợp tử. Những người mắc bệnh FH đồng hợp tử có mức cholesterol cực cao và thường bị bệnh tim mạch khi còn rất trẻ.
Ở người bệnh có đột biến các gen trên, nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành sớm hơn từ 10 đến 30 năm (so với người bình thường không mang đột biến gen). Nếu không điều trị đa số sẽ bị nhồi máu cơ tim trước khi bước sang tuổi 50.
3. Chẩn đoán bệnh Family Hypercholestorelemia
Bệnh được chẩn đoán bằng kết quả khám sức khỏe, xem xét tiền sử bệnh tim mạch cá nhân và gia đình, thực hiện xét nghiệm Lipoprotein (a), cũng như xét nghiệm các gen gây bệnh để chẩn đoán xác định.
3.1 Xét nghiệm Lipoprotein (a)
Lipoprotein (a) là một loại LDL cholesterol, là nguyên nhân chính gây nên xơ vữa mạch máu và gây ra sự nguy hiểm của bệnh, lipoprotein (a) được xác định liên quan về mặt di truyền và hằng định gần như suốt đời. Xét nghiệm lipoprotein (a) thường được chỉ định để sàng lọc bệnh Family Hypercholestorelemia
Bình thường nồng đô Lipoprotein (a) trong máu < 25 mg/dL
Nếu kết quả xét nghiệm LP(a) cao, cần thực hiện xét nghiệm phát hiện các gen di truyền gây bệnh.
♦ Khi nào xét nghiệm Lipoprotein (a) được chỉ định?
Xét nghiệm định lượng Lipoprotein (a) được sử dụng trong một số trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh như sau:
– Tiền sử sức khỏe gia đình mắc bệnh tim hoặc mạch máu sớm (trước 55 tuổi đối với cha hoặc anh trai và trước 65 tuổi đối với mẹ hoặc chị gái)
– Mức Cholesterol LDL cao, mặc dù bạn đã dùng thuốc để giảm cholesterol
+ Mức cholesterol LDL trên 190 mg/dL hay 4,9 mmol/L ở người lớn
+ Mức cholesterol LDL trên 160 mg/dL hay 4,1 mmol/L ở trẻ em.
– Mắc bệnh tim hoặc mạch máu, đặc biệt nếu mức cholesterol và chất béo trung tính của bạn ở mức bình thường mà chưa dùng thuốc để hạ thấp chúng.
– Có dấu hiệu nghi ngờ bệnh tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình.
– Đã từng bị đau tim nhiều lần hoặc đã thực hiện nhiều thủ thuật để thông các động mạch bị hẹp hoặc tắc nghẽn trong tim.
Những thông số xét nghiệm liên quan đến lipoprotein, lipid sẽ giúp chẩn đoán, tiên lượng và theo dõi điều trị rối loạn chuyển hóa lipoprotein…
3.2 Xét nghiệm các gen gây bệnh LDLR, PCSK9, APOB
Xét nghiệm các gen phát hiện bệnh LDLR, PCSK9, APOB…. rất quan trong vì nó có thể giúp cảnh báo sớm người thân về nguy cơ của họ khi phát hiện gen bệnh.
Nếu một người trong gia đình mắc bệnh FH, thì tất cả người thân trực hệ – cha mẹ, anh chị em, con cái – nên được kiểm tra. Tương tự, nếu trong gia đình có người bị đau tim sớm thì các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm.
4. Điều trị bệnh Family Hypercholesterolemia
Trong trường hợp tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình và tăng Lp(a), cần có kế hoạch điều trị để kiểm soát mức cholesterol LDL và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch chết người.
Chứng tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình không thể được điều trị chỉ bằng chế độ ăn kiêng và tập thể dục. Những thay đổi lối sống này có thể hữu ích, nhưng cần phải dùng thuốc khi cần để giảm mức cholesterol LDL.
Chẩn đoán bệnh và điều trị cần bệnh cần thực hiện sớm. Nhưng những người mắc bệnh FH có tiên lượng tốt nếu bệnh này được xác định sớm và điều trị thích hợp.
Một số hình ảnh Cholesterol lắng đọng ở da, mắt, khớp….
(Hình ảnh được các BS phòng Q2 Viện Tim mạch Việt Nam cung cấp)
Trung tâm chẩn đoán Y khoa kỹ thuật cao Thiện Nhân thực hiện xét nghiệm lipoprotein, các gen gây bệnh Family Hypercholestorelemia… và đánh giá mức độ tổn thương tim – mạch trên hệ thống thiết bị hiện đại đảm bảo kết quả xét nghiệm tin cậy chính xác.
Khách hàng cũng có thể đặt lịch lấy mẫu tại nhà, chủ động, tiết kiệm thời gian đi lại.
Để được tư vấn chi tiết và hoàn toàn miễn phí về các gói khám cũng như đặt lịch khám khách hàng vui lòng liên hệ:
♦ THIỆN NHÂN ĐÀ NẴNG
– Hotline: 0982.135.606
– Fanpage: https://www.facebook.com/thiennhanhospital
– Địa chỉ: 276 – 278 – 280 Đống Đa, P. Thanh Bình, Q. Hải Châu
♦ THIỆN NHÂN QUẢNG NGÃI
– Hotline: 0818.16.71.71
– Fanpage: https://www.facebook.com/ThienNhanHospital.QuangNgai
– Địa chỉ: 168 Hùng Vương, P. Trần Phú, TP. Quảng Ngãi