KHÁM THAI SÀNG LỌC QUÝ I BAO GỒM NHỮNG GÌ? 

Sáng lọc quý I là bước kiểm tra sức khoẻ thai kỳ quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, tiền sản giật và các bệnh lý ở thai phụ trong giai đoạn đầu thai kỳ. Thực hiện sàng lọc quý I giúp mẹ bầu quản lý thai kỳ chủ động, can thiệp kịp thời và bảo vệ sức khoẻ mẹ và bé.

KHÁM THAI SÀNG LỌC QUÝ I LÀ GÌ?

Khám thai sàng lọc trong 3 tháng đầu (tuần 11–13+6) là một cột mốc quan trọng giúp theo dõi toàn diện sức khỏe của mẹ và sự phát triển ban đầu của thai nhi. Ở giai đoạn này, bác sĩ sẽ kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu để đánh giá các yếu tố liên quan đến hình thái, di truyền và tình trạng sức khỏe tổng quát.

Trong buổi khám, mẹ bầu sẽ được:

• Kiểm tra những dấu hiệu bất thường của thai nhi ngay từ sớm thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy và các chỉ số hình thái ban đầu.
• Đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau… để có hướng theo dõi phù hợp.
• Phát hiện những vấn đề hình thái ban đầu ở xương mũi, hộp sọ, mặt, tim, chi hay dấu hiệu thai chậm phát triển.
• Tầm soát sức khỏe của mẹ, bao gồm tình trạng dinh dưỡng, thiếu máu, đông máu và các bệnh lý nội tiết, chuyển hóa
• Kiểm tra các bệnh truyền nhiễm có thể lây cho con như viêm gan B, viêm gan C, HIV, giang mai…
• Đánh giá nguy cơ tiền sản giật từ rất sớm, từ đó bác sĩ có thể chỉ định biện pháp dự phòng nếu cần.
• Sàng lọc chức năng tuyến giáp, gan – thận, nhằm phát hiện sớm rối loạn có thể gây ảnh hưởng đến thai kỳ.
• Xác định chính xác tuổi thai để lập kế hoạch theo dõi thai kỳ cho những giai đoạn tiếp theo.
• Tư vấn chế độ chăm sóc và hỗ trợ dành cho các mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao.

Việc thăm khám đầy đủ trong quý I giúp phát hiện sớm bất thường, tạo điều kiện cho bác sĩ đưa ra hướng can thiệp kịp thời và giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.

NÊN KHÁM SÀNG LỌC QUÝ I VÀO TUẦN THỨ MẤY THAI KỲ?

Thời gian phù hợp nhất để thực hiện sàng lọc quý I là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Đây là “khoảng vàng” giúp bác sĩ quan sát rõ những dấu hiệu phát triển ban đầu của thai nhi và nhận diện sớm các nguy cơ tiềm ẩn. Ở giai đoạn này, việc kết hợp khám lâm sàng, siêu âm và xét nghiệm sẽ hỗ trợ mẹ bầu theo dõi thai kỳ hiệu quả và đưa ra hướng can thiệp khi cần.

SÀNG LỌC QUÝ I GỒM NHỮNG GÌ?

1. Siêu âm hình thái thai nhi

Siêu âm là bước quan trọng nhất trong sàng lọc giai đoạn đầu. Từ tuần 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, bác sĩ thường siêu âm 2D để đánh giá sinh trắc học, và các thông số quan trọng. Trong một số trường hợp sẽ  ưu tiên siêu âm 4D/5D để quan sát rõ nét và trực quan hơn 

Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ đo chiều dài đầu–mông (CRL) để xác định lại tuổi thai, tính ngày dự sinh và làm mốc theo dõi cho cả thai kỳ. Mẹ nên ghi nhớ mốc dự sinh này để tránh thay đổi giữa các lần khám.

Một số chỉ số quan trọng trong siêu âm hình thái gồm:

• Độ mờ da gáy (NT): NT cao hơn bách phân vị 95 (theo FMF) có thể gợi ý nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner… hoặc các bệnh lý tim bẩm sinh, đột biến đơn gen (thalassemia, hội chứng Noonan…). Nếu chỉ số này bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện sinh thiết gai nhau (từ tuần 11) hoặc chọc ối (từ tuần 16) để chẩn đoán chính xác.
• Xương mũi: Xương mũi ngắn hoặc không thấy là dấu hiệu liên quan đến hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác. Trường hợp này, thai phụ sẽ được hội chẩn chuyên khoa y học bào thai để lựa chọn hướng xử trí phù hợp.
• Doppler động mạch tử cung: Đây là chỉ số quan trọng trong dự đoán sớm nguy cơ tiền sản giật. Kết quả Doppler sẽ được phân tích cùng các yếu tố như huyết áp trung bình, chỉ số PlGF, tiền sử bệnh mạn tính hoặc tiền sử sản khoa. Nếu chỉ số PI > bách phân vị 95, nguy cơ tiền sản giật hoặc thai chậm tăng trưởng có thể cao hơn.
• Đánh giá ống tĩnh mạch, van ba lá và cấu trúc tim: Giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường tim ngay từ sớm. Bác sĩ cũng sẽ quan sát não, cột sống, tứ chi, thành bụng và động mạch rốn để nhận diện các bất thường hình thái khác.

2. Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể

Hiện nay, trong sàng lọc quý I, hai phương pháp phổ biến nhất gồm NIPT và Combined Test, mỗi phương pháp có ưu điểm và vai trò riêng tùy theo điều kiện của từng thai phụ.

2.1. Sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Vì không xâm lấn nên xét nghiệm này rất an toàn và phù hợp để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Thời điểm thực hiện thường từ tuần 12, sau khi siêu âm hình thái; tuy vậy, NIPT hoàn toàn có thể làm sớm từ tuần 9–10 nếu lượng ADN tự do đủ để phân tích.

Tùy theo phạm vi khảo sát, có nhiều gói NIPT khác nhau. Phổ biến nhất là nhóm xét nghiệm phát hiện:

• Trisomy 21 (Down)
• Trisomy 18 (Edwards)
• Trisomy 13 (Patau)
• Các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X…)
• Một số bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể thường.

Những gói NIPT nâng cao còn mở rộng khảo sát các đoạn mất/lặp nhỏ trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen của các bệnh đơn gen trội. Với các thai phụ muốn đánh giá toàn diện, việc chọn gói phân tích cả 23 cặp nhiễm sắc thể giúp tăng khả năng phát hiện thêm các trường hợp khảm nhau thai – yếu tố có thể ảnh hưởng đến chức năng nhau.

NIPT giúp giảm đáng kể nhu cầu làm thủ thuật xâm lấn không cần thiết và đưa ra kết quả có độ chính xác rất cao, hỗ trợ bác sĩ và gia đình chủ động hơn trong việc chăm sóc và theo dõi thai kỳ.

2.2. Combined Test

Combined Test là xét nghiệm sàng lọc quý I kết hợp giữa:

• Siêu âm đo NT
• Xét nghiệm máu (PAPP-A, free beta-hCG).

Độ chính xác của phương pháp này khoảng 70–80%. Ưu điểm của Combined Test là chi phí thấp, dễ thực hiện và trả kết quả nhanh. Tuy vậy, kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ hoặc sai lệch nếu mẫu máu không được xử lý đúng quy trình. Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc làm thêm các xét nghiệm có độ chính xác cao hơn hoặc chỉ định chẩn đoán trước sinh nếu cần.

Hiện tại, NIPT được xem là vượt trội hơn Combined Test nhờ độ chính xác cao, phạm vi khảo sát rộng và không bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ. Tuy nhiên, Combined Test vẫn là lựa chọn phù hợp cho nhiều gia đình nhờ mức chi phí hợp lý và khả năng tiếp cận dễ dàng.

3. Sàng lọc tiền sản giật

Sàng lọc tiền sản giật trong quý I giúp nhận diện sớm những thai phụ có nguy cơ cao, từ đó can thiệp kịp thời để giảm rủi ro cho mẹ và thai nhi. Việc đánh giá này dựa trên nhiều yếu tố kết hợp, bao gồm:

• Xét nghiệm máu đo nồng độ PlGF
• Siêu âm Doppler động mạch tử cung
• Đo huyết áp 
• Khai thác tiền sử bệnh lý của mẹ

Kết quả sàng lọc cho thấy mức nguy cơ, chứ không phải chẩn đoán xác định. Nếu thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, theo hướng dẫn của FMF, ACOG và Bộ Y tế, bác sĩ sẽ tư vấn dùng Aspirin liều thấp từ trước tuần 12 cho đến tuần 36 để dự phòng.

Bên cạnh đó, mẹ cần được theo dõi huyết áp, kiểm tra chức năng gan – thận và siêu âm thai định kỳ. Những biện pháp này giúp thai kỳ diễn ra an toàn hơn, hạn chế biến chứng và bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

4. Sàng lọc huyết học, hóa sinh, nhiễm trùng

Nhóm xét nghiệm này giúp đánh giá toàn diện sức khỏe của mẹ ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, thông qua ba nhóm kiểm tra quan trọng:

• Huyết học: Giúp phát hiện thiếu máu, tầm soát nguy cơ mang gen Thalassemia, kiểm tra bất đồng nhóm máu và các kháng thể bất thường. Một số chỉ số còn hỗ trợ đánh giá tình trạng tăng đông – yếu tố có thể ảnh hưởng đến quá trình mang thai.
• Bệnh truyền nhiễm: Bao gồm các xét nghiệm HIV, viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), giang mai và nhóm TORCH. Những bệnh lý này nếu không được phát hiện sớm có thể gây nhiễm trùng bào thai hoặc dị tật, vì vậy việc tầm soát ngay từ quý I giúp mẹ có hướng điều trị và phòng ngừa kịp thời.
• Hóa sinh: Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan – thận, tuyến giáp và tình trạng dinh dưỡng. Đây là những thông tin quan trọng để phát hiện sớm rối loạn nội tiết hoặc bất thường chuyển hóa, từ đó có thể điều chỉnh chế độ ăn uống và điều trị phù hợp.

NÊN KHÁM SÀNG LỌC QUÝ I THAI KỲ Ở ĐÂU?

Việc lựa chọn nơi thăm khám uy tín đóng vai trò quan trọng để thai phụ được theo dõi an toàn ngay từ những tuần đầu tiên và phát hiện kịp thời các bất thường ở mẹ và thai nhi. Tại Thiện Nhân Hospital, Phòng khám Sản – Phụ Khoa do BS.CKI Nguyễn Ngọc Thiện phụ trách – một bác sĩ giàu kinh nghiệm trong chăm sóc thai kỳ và sàng lọc nguy cơ cao. Tại đây, mẹ sẽ được tư vấn toàn diện, đồng hành tận tình trong suốt quá trình mang thai, giúp hiểu rõ từng mốc khám và cách chăm sóc tốt nhất cho cả mẹ và bé.

Khoa được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, nổi bật là máy siêu âm Voluson E22 của GE Healthcare (Mỹ) – một trong những thiết bị hàng đầu thế giới trong lĩnh vực sàng lọc dị tật thai nhi. Nhờ công nghệ hình ảnh tiên tiến, các dấu hiệu bất thường có thể được phát hiện nhanh chóng, rõ ràng ngay từ quý I.

Đội ngũ bác sĩ tại Thiện Nhân bao gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc thai kỳ và y học bào thai. Với mô hình bệnh viện đa chuyên khoa, các khoa có thể phối hợp chặt chẽ để hỗ trợ mẹ và bé trong suốt thai kỳ, trong lúc sinh và cả sau sinh, giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

Để được tư vấn chi tiết hơn hoặc lựa chọn gói sàng lọc quý I phù hợp, thai phụ có thể liên hệ hotline 0982.135.606 hoặc nhắn tin qua Fanpage / Zalo OA của Thiện Nhân Hospital. Đội ngũ sẽ đồng hành và hỗ trợ mẹ trong suốt hành trình mang thai một cách an toàn và toàn diện.